心脑血管疾病数据库

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说明：与心脑血管疾病相关的基因数据均来源于数据库MalaCards：https://www.malacards.org。因为相关基因过多，页面只展示前十个相关性最高的基因。

高血压-相关基因

#	Symbol	Description	Category	summary
1	PTGIS	Prostaglandin I2 Synthase	Protein Coding	该基因编码细胞色素P450酶超家族的成员。细胞色素P450蛋白是单加氧酶，可催化许多参与药物代谢和胆固醇，类固醇和其他脂质合成的反应。然而，该蛋白被认为是细胞色素P450超家族的成员，其基础是序列相似性而不是功能相似性。这种内质网膜蛋白催化前列腺素H2向前列环素（前列腺素I2）的转化，前列腺素是一种有效的血管扩张剂和血小板聚集抑制剂。前列环素及其生理拮抗剂血栓素 A2 的不平衡有助于心肌梗死、卒中和动脉粥样硬化的发展。[由 RefSeq 提供，2008 年 7 月]
2	AGTR1	Angiotensin II Receptor Type 1	Protein Coding	血管紧张素 II 是一种有效的血管加压激素，也是醛固酮分泌的主要调节剂。它是控制心血管系统中血压和体积的重要效应器。它通过至少两种类型的受体起作用。该基因编码1型受体，该受体被认为介导血管紧张素II的主要心血管作用。该基因可能在缺血性或梗死心肌血流恢复后再灌注心律失常的产生中发挥作用。以前认为存在一个相关的基因，称为AGTR1B;然而，现在人们认为人类只有一个1型受体基因。该基因的替代剪接导致多个转录本变异。[由 RefSeq 提供，2020 年 8 月]
3	AGT	Angiotensinogen	Protein Coding	该基因编码的蛋白质，前血管紧张素原或血管紧张素原前体，在肝脏中表达，并被酶肾素切割以响应降低的血压。然后将所得产物血管紧张素I通过血管紧张素转换酶（ACE）切割以产生生理活性酶血管紧张素II。该蛋白质参与维持血压，体液和电解质稳态，以及原发性高血压和先兆子痫的发病机制。该基因的突变与原发性高血压的易感性有关，并可引起肾小管发育不良，这是一种严重的肾小管发育障碍。该基因的缺陷也与非家族性结构性心房颤动和炎症性肠病有关。[由 RefSeq 提供，2019 年 11 月]
4	ADD1	Adducin 1	Protein Coding	内含子是由三个基因（α、β 和 γ）编码的细胞骨架蛋白家族。加收蛋白作为相关α、β或γ亚基的异源二聚体。该基因编码的蛋白质代表α亚基。α-和β-加合蛋白包括蛋白酶耐药性N端区域和蛋白酶敏感的亲水性C端区域。加收蛋白与Ca（2 +）/钙调蛋白具有高亲和力结合，是蛋白激酶A和C的底物。
5	GNB3	G Protein Subunit Beta 3	Protein Coding	异源三聚体鸟嘌呤核苷酸结合蛋白 (G 蛋白) 整合受体和效应蛋白之间的信号，由 α、β 和 γ 亚基组成。这些亚基由相关基因家族编码。该基因编码一个属于 WD 重复 G 蛋白 β 家族的 β 亚基。 β亚基是α亚基以及某些信号转导受体和效应器的重要调节剂。该基因中的单核苷酸多态性（C825T）与原发性高血压和肥胖症有关。这种多态性也与剪接变体 GNB3-s 的出现有关，它似乎具有增加的活性。 GNB3-s 是由剪接供体和受体位点之外的核苷酸变化引起的选择性剪接的一个例子。选择性剪接导致多个转录变体。已经描述了该基因的其他可变剪接转录变体，但它们的全长性质尚不清楚。 [由 RefSeq 提供，2014 年 7 月]
6	ECE1	Endothelin Converting Enzyme 1	Protein Coding	该基因编码的蛋白质参与内皮素前体到生物活性肽的蛋白水解加工。该基因的突变与先天性巨结肠症、心脏缺陷和自主神经功能障碍有关。已经注意到该基因的交替剪接转录本变体编码不同的亚型。[由 RefSeq 提供，2009 年 9 月]
7	CYP3A5	Cytochrome P450 Family 3 Subfamily A Member 5	Protein Coding	该基因编码细胞色素P450酶超家族的成员。细胞色素P450蛋白是单加氧酶，可催化许多参与药物代谢和胆固醇，类固醇和其他脂质合成的反应。编码的蛋白质代谢药物以及类固醇激素睾丸激素和黄体酮。该基因是染色体7q21.1上细胞色素P450基因簇的一部分。该基因的两个假基因已经在7号染色体上的该簇内被鉴定出来。该基因的表达在人群中差异很大，影响转录本剪接的单核苷酸多态性与高血压易感性有关。选择性剪接导致多个转录本变异。[由 RefSeq 提供，2014 年 4 月]
8	NOS3	Nitric Oxide Synthase 3	Protein Coding	一氧化氮是一种反应性自由基，在几个过程中充当生物介质，包括神经传递以及抗菌和抗肿瘤活性。一氧化氮是由一氧化氮合成酶从L-精氨酸合成的。该基因的变异与冠状动脉痉挛的易感性有关。选择性剪接和使用替代启动子导致多个转录本变体。[由 RefSeq 提供，2016 年 10 月]
9	PKD1	Polycystin 1, Transient Receptor Potential Channel Interacting	Protein Coding	该基因编码多囊藻素蛋白家族的成员。编码的糖蛋白含有一个大的N端细胞外区域，多个跨膜结构域和一个细胞质C尾。它是一种完整的膜蛋白，起到钙渗透阳离子通道和细胞内钙同型淤积的调节剂的作用。它还参与细胞 - 细胞/基质相互作用，并可能调节G蛋白偶联的信号转导途径。它在肾小管发育中起作用，该基因的突变导致常染色体显性遗传性多囊肾病1型（ADPKD1）。ADPKD1 的特征是充满液体的囊肿生长，这些囊肿取代了正常的肾组织并导致终末期肾功能衰竭。已经注意到该基因的剪接变体编码不同的亚型。此外，还描述了六种假基因，它们在16p染色体上已知的重复区域中紧密相连。[由 RefSeq 提供，2008 年 10 月]
10	PKD2	Polycystin 2, Transient Receptor Potential Cation Channel	Protein Coding	该基因编码多囊藻素蛋白家族的成员。编码蛋白是一种多通膜蛋白，起到钙渗透性阳离子通道的作用，参与肾上皮细胞中的钙转运和钙信号传导。这种蛋白质与多囊藻毒素1相互作用，它们可能是参与肾小管形态发生的共同信号级联反应中的伴侣。该基因突变与常染色体显性遗传性多囊肾病 2 型有关。[由 RefSeq 提供，2011 年 3 月]