心脑血管疾病数据库

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说明：与心脑血管疾病相关的基因数据均来源于数据库MalaCards：https://www.malacards.org。因为相关基因过多，页面只展示前十个相关性最高的基因。

心力衰竭-相关基因

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1	NPPB	Natriuretic Peptide B	Protein Coding	这个基因编码可分泌蛋白，是一种心脏激素。该蛋白质经历两次裂解，一次在细胞内，另一次在分泌到血液中之后。该蛋白质的生物作用包括排钠、利尿、血管舒张、抑制肾素和醛固酮分泌，以及在心血管稳态中起关键作用。血液中这种蛋白质的高浓度表明心力衰竭。该蛋白质还充当具有抗菌和抗真菌活性的抗菌肽。该基因的突变与绝经后骨质疏松症有关。
2	ACE	Angiotensin I Converting Enzyme	Protein Coding	该基因编码一种参与血压调节和电解质平衡的酶。它催化血管紧张素 I 转化为生理活性肽血管紧张素 II。血管紧张素 II 是一种有效的血管加压剂和醛固酮刺激肽，可控制血压和液体电解质平衡。这种血管紧张素转换酶 (ACE) 还使血管扩张蛋白失活。因此，编码的酶会增加血压，并且是 ACE 抑制剂的药物靶点，ACE 抑制剂通常用于降低血压。许多研究已将该基因中287 bp的Alu重复元件是否存在与循环酶的水平相联系。该基因的突变与多种疾病有关，包括心血管病理生理学、牛皮癣、肾病、中风和阿尔茨海默病。
3	NR3C2	Nuclear Receptor Subfamily 3 Group C Member 2	Protein Coding	该基因编码盐皮质激素受体，该受体介导醛固酮对受限靶细胞内盐和水平衡的作用。该蛋白质作为一种配体依赖性转录因子发挥作用，与盐皮质激素反应元件结合以反式激活靶基因。该基因的突变导致I型常染色体显性假性醛固酮减少症，这是一种以尿盐消耗为特征的疾病。该基因的缺陷也与妊娠期严重恶化的早发性高血压有关。
4	LGALS3	Galectin 3	Protein Coding	该基因编码碳水化合物结合蛋白的半乳凝素家族成员。该蛋白质家族的成员对 β-半乳糖苷具有亲和力。编码的蛋白质的特征在于 N 末端富含脯氨酸的串联重复结构域和单个 C 末端碳水化合物识别结构域。这种蛋白质可以通过 N 端结构域自缔合，使其与多价糖配体结合。这种蛋白质定位于细胞外基质、细胞质和细胞核。这种蛋白质在许多细胞功能中发挥作用，包括细胞凋亡、先天免疫、细胞粘附和 T 细胞调节。该蛋白质对细菌和真菌具有抗菌活性。
5	EDN1	Endothelin 1	Protein Coding	EDN1是一种蛋白质编码基因，他的表达决定于基因中的特异转录调节因子和其本身的结构。这些调控位点除存在于内皮素基因启动子区结构中外，也存在于内皮素基因的3'端侧翼序列。GATA与AP1位点是EDN1启动子功能所必需的，GATA与AP1有协同作用。EDN1基因表达受许多因素的调控，各种因素通过作用于其受体，而影响一种或多种调控因子的表达，最后作用于EDN1基因的顺式调控元件，促进或抑制EDN1基因的表达
6	CRP	C-Reactive Protein	Protein Coding	他是一种蛋白质编码基因。CRP序列高度保守，且其他动物类的CRP与人的氨基酸序列有惊人的相似性。因而，人们认为CRP是最保守的蛋白质，对物种的生存有重要意义。CRP具有多种生物学功能，参与多种自身生理及病理生理过程。CRP与磷脂胆碱残基具有高度亲和力，并且可以和多种自身配体(如浆细胞脂蛋白、损伤细胞的细胞膜、小核糖体蛋白颗粒、调理素细胞等)或外来配体(如多聚糖、磷脂以及细菌、真菌、寄生虫等微生物的组分)相结合，CRP与这些配体结合后．被Clq识别。可以激活补体活化的经典途径。近年来还发现CRP在血小板介导的细胞病毒中也发挥作用，一方面可能通过氧化的CRP激活血小板，另一方面CRP通过与血小板激活因子（PAF）的结合，已知PAF刺激血小板聚集及血小板膜释放花生四烯酸，抑制PAF诱导中性粒细胞结合，从而发挥其在炎症反应中的调节作用。
7	CORIN	Corin, Serine Peptidase	Protein Coding	该基因编码胰蛋白酶超家族的II型跨膜丝氨酸蛋白酶类的成员。该家族的成员由多个结构不同的域组成。编码的蛋白质将前心房利钠肽转化为具有生物活性的心房利钠肽，这是一种调节血容量和压力的心脏激素。这种蛋白质也可以作为前脑型利钠肽转化酶发挥作用。
8	IL6	Interleukin 6	Protein Coding	该基因编码一种在炎症和B细胞成熟中起作用的细胞因子。此外，编码的蛋白质已被证明是一种内源性热原，能够在患有自身免疫性疾病或感染的人中引起发烧。该蛋白质主要在急性和慢性炎症部位产生，在那里它被分泌到血清中并通过白细胞介素6受体 α 诱导转录炎症反应。该基因的功能与多种炎症相关疾病状态有关，包括对糖尿病和全身性幼年类风湿性关节炎的怀疑。在病毒感染中发现编码蛋白的水平升高
9	ADRB1	Adrenoceptor Beta 1	Protein Coding	肾上腺素能受体（α1、α2、β1和β2亚型）是鸟嘌呤核苷酸结合调节蛋白偶联受体的一个原型家族，介导肾上腺素和神经递质去甲肾上腺素的生理效应。β1肾上腺素受体主要位于心脏。该基因的特异性多态性已被证明影响静息心率，并可能与心力衰竭有关
10	HSPB7	Heat Shock Protein Family B (Small) Member 7	Protein Coding	该基因编码一个小的热休克家族的成员，可以与相似的热休克蛋白异二聚化。该基因的缺失与晚期心力衰竭有关。此外，编码的蛋白质可能是 p53 通路中的肿瘤抑制因子，该基因的缺陷与肾细胞癌有关