心脑血管疾病数据库

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说明：与心脑血管疾病相关的基因数据均来源于数据库MalaCards：https://www.malacards.org。因为相关基因过多，页面只展示前十个相关性最高的基因。

脑卒中-相关基因

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1	F5	Coagulation Factor V	Protein Coding	该基因编码凝血级联的重要辅助因子。该因子在血浆中循环，并在凝血过程中通过凝血酶释放活化肽而转化为活性形式。这会产生由钙离子连接在一起的重链和轻链。活化蛋白是一种辅助因子，它与活化的凝血因子X一起将凝血酶原活化为凝血酶。该基因的缺陷导致常染色体隐性出血素质或常染色体显性形式的血栓形成倾向，这被称为活化蛋白C抗性。
2	F2	Coagulation Factor II, Thrombin	Protein Coding	该基因编码凝血酶原蛋白（也称为凝血因子Ⅱ）。该蛋白质在多个步骤中被蛋白水解切割以形成活化的丝氨酸蛋白酶凝血酶。活化的凝血酶通过在血栓形成过程中将纤维蛋白原转化为纤维蛋白、刺激血小板聚集和激活其他凝血因子在血栓形成和止血中发挥重要作用。凝血酶还在细胞增殖、组织修复和血管生成以及在发育和出生后维持血管完整性方面发挥作用。源自该蛋白质C末端的肽对大肠杆菌和铜绿假单胞菌具有抗菌活性。该基因的突变导致各种形式的血栓形成和凝血酶原异常。冠状病毒感染后细胞因子水平的快速增加会失调凝血级联反应并导致血栓形成、血液供应受损和器官衰竭。
3	NOS3	Nitric Oxide Synthase 3	Protein Coding	一氧化氮是一种活性自由基，在包括神经传递、抗菌和抗肿瘤活性在内的多个过程中充当生物介质。一氧化氮是通过一氧化氮合酶从 L-精氨酸合成的。该基因的变异与冠状动脉痉挛的易感性有关。可变剪接和替代启动子的使用导致多个转录变体。
4	PRKCH	Protein Kinase C Eta	Protein Coding	蛋白激酶C(PKC)是丝氨酸和苏氨酸特异性蛋白激酶家族，可被钙和第二信使二酰基甘油激活。PKC家族成员磷酸化多种蛋白质靶标，并且已知参与多种细胞信号通路。PKC家族成员还充当佛波酯（一类肿瘤促进剂）的主要受体。PKC家族的每个成员都具有特定的表达谱，并且被认为在细胞中发挥独特的作用。该基因编码的蛋白质是PKC家族成员之一。它是一种不依赖钙且依赖于磷脂的蛋白激酶。它主要在上皮组织中表达，并已被证明专门存在于细胞核中。这种蛋白激酶可以通过激活MAP激酶MAPK13(p38delta)激活的蛋白激酶级联来调节角质形成细胞的分化，该级联以CCAAT/增强子结合蛋白α(CEBPA)为目标。还发现它介导转谷氨酰胺酶1(TGM1)基因的转录激活。该基因的突变与脑梗塞的易感性有关。
5	ALOX5AP	Arachidonate 5-Lipoxygenase Activating Protein	Protein Coding	该基因编码一种蛋白质，该蛋白质与5-脂氧合酶一起是白三烯合成所必需的。白三烯是花生四烯酸代谢物，与各种类型的炎症反应有关，包括哮喘、关节炎和牛皮癣。这种蛋白质定位于质膜。其功能的抑制剂阻碍5-脂氧合酶从细胞质转移到细胞膜并抑制5-脂氧合酶的活化。已经为该基因鉴定了编码不同同种型的选择性剪接转录变体。
6	NOTCH3	Notch Receptor 3	Protein Coding	该基因编码第三个发现的黑腹果蝇I型膜蛋白缺口的人类同源物。在果蝇中，notch与其细胞结合配体（delta、serrate）的相互作用建立了在神经发育中起关键作用的细胞间信号通路。缺口配体的同源物也已在人类中鉴定，但这些配体与人类缺口同源物之间的精确相互作用仍有待确定。NOTCH3突变已被确定为伴有皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)的常染色体显性遗传脑动脉病的根本原因。
7	MT-TL1	Mitochondrially Encoded TRNA-Leu (UUA/G) 1	RNA Gene	MT-TL1(Mitochondrially Encoded TRNA-Leu(UUA/G)1)是一种RNA基因，属于tRNA类。与MT-TL1相关的疾病包括与参差不齐的红色纤维和Kearns-Sayre综合征相关的肌阵挛性癫痫。其相关途径包括肾病综合征。
8	LDLR	Low Density Lipoprotein Receptor	Protein Coding	低密度脂蛋白受体(LDLR)基因家族由参与受体介导的特定配体内吞作用的细胞表面蛋白组成。编码的蛋白质通常结合在细胞膜上，在那里它结合低密度脂蛋白/胆固醇并被摄入细胞。溶酶体释放胆固醇，可用于抑制微粒体酶3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A(HMGCoA)还原酶，这是胆固醇合成中的限速步骤。同时，胆固醇酯合成的相互刺激发生。该基因的突变导致常染色体显性遗传病，家族性高胆固醇血症。交替剪接导致多个转录变体。
9	ACSL4	Acyl-CoA Synthetase Long Chain Family Member 4	Protein Coding	该基因编码的蛋白质是长链脂肪酸辅酶A连接酶家族的同工酶。尽管底物特异性、亚细胞定位和组织分布不同，但该家族的所有同工酶都将游离的长链脂肪酸转化为脂肪酰基辅酶A酯，从而在脂质生物合成和脂肪酸降解中发挥关键作用。这种同工酶优先利用花生四烯酸作为底物。这种酶的缺乏可能导致认知障碍或Alport综合征。该基因的可变剪接产生多个转录变体。
10	FBN1	Fibrillin 1	Protein Coding	该基因编码原纤维蛋白家族的一个成员。编码的前原蛋白经过蛋白水解加工以产生两种蛋白质，包括细胞外基质成分fibrillin-1和蛋白质激素asprosin。Fibrillin-1是一种细胞外基质糖蛋白，可作为钙结合微纤维的结构成分。这些微纤维在整个身体的弹性和非弹性结缔组织中提供受力结构支撑。由白色脂肪组织分泌的Asprosin已被证明可调节葡萄糖稳态。该基因的突变与马凡综合征和相关的MASS表型，以及晶状体异位综合征、Weill-Marchesani综合征、Shprintzen-Goldberg综合征和新生儿早衰综合征有关。