心脑血管疾病数据库

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说明：与心脑血管疾病相关的基因数据均来源于数据库https://www.disgenet.org.因为相关基因过多，页面只展示前十个相关性最高的基因。

心肌梗死-相关基因

#	Symbol	Description	Category	summary
1	TNNI3	Tripartite Motif-Containing Protein 14	Protein Coding	TNNI3基因编码心肌肌钙蛋白抑制亚单位 (cardiac Troponin I),是心肌收缩和舒张功能生理功能的重要调控蛋白。与家族性肥厚型心肌病有关，研究证实TNNI3K促进心肌细胞肥大、增强肌丝钙敏感度。
2	ACE	Peptidyl-Dipeptidase A [EC:3.4.15.1]	Protein Coding	血管紧张素转换酶基因，包含26个外显子和25个内含子。ACE基因第16内含子存在一段长度为287bp的Alu序列的插入/缺失（I/D）多态性片段，使得ACE基因有3种基因型，而I/D多态性与血液中血管紧张素I转换酶的水平有显著关系，缺失纯合DD型ACE水平最高，插入/缺失ID型次之，插入纯合II型最低。血管紧张素转换酶，由1300个氨基酸组成，是一种羧基肽酶，也是一种糖蛋白，分子量为90-160kd。主要位于血管内皮细胞，同时循环存在于几种体液中。可催化血管紧张素I转化为血管紧张素II，降解缓激肽，血管紧张素和缓激肽在调节血管紧张性和平滑肌细胞的增生上有相反作用。
3	CRP	Cyclic AMP Receptor Protein	Protein Coding	C反应蛋白基因位于1号染色体q23，序列上高度保守．属于穿透素家族成员之一，CRP分子以五聚体形式存在，在酸性或碱性环境中也可分解为单体，从而引起某些免疫反应，但由于CRP单体存在于细胞膜而非血清中，故很难检测。 CRP序列高度保守，且其他动物类的CRP与人的氨基酸序列有惊人的相似性。因而，人们认为CRP是最保守的蛋白质，对物种的生存有重要意义。
4	IL-6	Interleukin 6	Protein Coding	IL-6 作用的靶细胞很多，包括巨噬细胞、肝细胞、静止的 T 细胞、活化的 B 细胞和浆细胞等；其生物效应也十分复杂，曾称为 B 细胞刺激因子 2（bsf-2）、26KD 蛋白、B 细胞分化因子（bCDf）、肝细胞刺激因子（hsf）等。（1）促进 T 细胞表面 IL-2r 的表达，增强 IL-1 和 TNF 对 TH 细胞的致有丝分裂作用。（2）作为肝细胞刺激因子，在感染或外伤引起的急性炎症反应中诱导急性期反应中诱导急性期反应蛋白的合成，其中以淀粉状蛋白 a 和 c-反应蛋白增加尤为明显。（3）促进 B 细胞增殖、分化并产生抗体；多发性骨髓瘤的恶变 B 细胞既能产生 IL-6，又能对 IL-6 发生应答，提示 IL-6 可能作为这些细胞的自分泌性生长因子。（4）有效地促进 TNF 和 IL-1 诱导的恶病质；促进糖皮质激素合成；刺激破骨细胞活性和角质细胞生长；还能促进骨髓造血的功能。IL-6 不能刺激相应细胞分泌其它细胞因子，在生理浓度下对免疫细胞的自分泌作用亦比较弱，提示其主要免疫学功能是加强其它细胞因子的效果。
5	TNF	Tumor Necrosis factor Superfamily, Member 2	Protein Coding	该基因编码属于肿瘤坏死因子 (TNF) 超家族的多功能促炎细胞因子。这种细胞因子主要由巨噬细胞分泌。它可以结合并通过其受体 TNFRSF1A/TNFR1 和 TNFRSF1B/TNFBR 发挥作用。这种细胞因子参与调节广泛的生物过程，包括细胞增殖、分化、凋亡、脂质代谢和凝血。这种细胞因子与多种疾病有关，包括自身免疫性疾病、胰岛素抵抗、牛皮癣、肺结核、常染色体显性多囊肾病和癌症。该基因的突变会影响对脑型疟疾、感染性休克和阿尔茨海默病的易感性。在小鼠中进行的敲除研究也表明了这种细胞因子的神经保护功能
6	CASP3	Caspase 3 [EC:3.4.22.56]	Protein Coding	与儿童川崎病发病及其发生冠状动脉损害有关，编码蛋白是参与切割淀粉样蛋白-β 4A 前体蛋白的主要半胱天冬酶，这与阿尔茨海默病中的神经元死亡有关。能够特异性的剪切多聚ADP核糖聚合酶（PARP1）和乙酰基-DEVD-7-氨基-4-甲基香豆素（Ac-DEVD-AMC），从而导致DNA裂解促进细胞凋亡。在生物体中Casp3通常以前体pro-caspase-3的形式存在。当细胞凋亡开始发生时，在哺乳动物细胞中pro-caspase-3被剪切，形成两个亚基，两个亚基再组成活性形式的caspase-3。Caspase-3做为细胞凋亡途径中最为关键的酶类之一，与癌症的发生、衰老、心血管疾病的发生等有着重要联系。
7	SERPING1	C1 Inhibitor	Protein Coding	该基因编码参与调节补体级联的高度糖基化血浆蛋白。其编码的蛋白质 C1 抑制剂抑制第一补体成分的活化 C1r 和 C1s，从而调节补体活化。它在肝脏中合成，其缺乏与遗传性血管神经性水肿 (HANE) 有关。
8	GSK3B	Glycogen Synthase Kinase 3 Beta [EC:2.7.11.26]	Protein Coding	该基因编码的蛋白质是属于糖原合酶激酶亚家族的丝氨酸-苏氨酸激酶。它是葡萄糖稳态的负调节剂，参与能量代谢、炎症、ER 应激、线粒体功能障碍和凋亡途径。该基因的缺陷与帕金森病和阿尔茨海默病有关。
9	CASP7	Caspase 7 [EC:3.4.22.60]	Protein Coding	细胞凋亡相关半胱氨酸肽酶 (CASP7) 是参与细胞凋亡与炎症的重要成员之一, 与真核细胞凋亡相关。近年来, 研究者发现CASP7在介导心肌缺血再灌注过程中的心肌细胞死亡起作用, 其信号在有丝分裂后的心肌细胞中受到抑制。另外, 小鼠模型研究表明, 当CASP7基因被敲除后, 糖酵解酶含量上升, 导致相关蛋白降解, 且CASP7与心肌细胞的发育有关, 能直接影响心肌细胞的数量。
10	VEGFA	Vascular Endothelial Growth factor A	Protein Coding	该基因是 PDGF/VEGF 生长因子家族的成员。它编码一种肝素结合蛋白，该蛋白以二硫键连接的同型二聚体形式存在。这种生长因子诱导血管内皮细胞的增殖和迁移，并且对于生理和病理血管生成都是必不可少的。小鼠中该基因的破坏导致胚胎血管形成异常。该基因在许多已知肿瘤中上调，其表达与肿瘤分期和进展相关。在 POEMS 综合征（也称为 Crow-Fukase 综合征）患者中发现了这种蛋白质的升高水平。该基因的等位基因变异与糖尿病 1 (MVCD1) 和动脉粥样硬化的微血管并发症有关。