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该基因编码的蛋白质是一种完整的膜蛋白和抗河豚毒素电压门控钠通道亚基。这种蛋白质主要存在于心肌中，负责心电图中动作电位的初始上升。该基因的缺陷与 3 型长 QT 综合征 (LQT3)、心房颤动、心肌病和 Brugada 综合征 1 相关，这些都是常染色体显性心脏病。选择性剪接导致几种转录变体编码不同的亚型。(来源于RefSeq )
这种蛋白质介导可兴奋膜的电压依赖性钠离子渗透性。假设响应跨膜的电压差打开或关闭构象，蛋白质形成钠选择性通道，Na(+) 离子可以根据其电化学梯度通过该通道（PubMed：1309946，PubMed：21447824，PubMed：25370050，PubMed：23420830，PubMed：23085483，PubMed：26279430，PubMed：26392562，PubMed：26776555）。它是一种抗河豚毒素的 Na(+) 通道异构体（PubMed: 1309946）。该通道负责动作电位的初始上行。通道失活由细胞内钙水平调节 (PubMed: 19074138 )

该基因编码在心肌、神经细胞和小胶质细胞中发现的电压激活钾通道的一个组成部分。该蛋白的四个拷贝与 KCNE2 蛋白的一个拷贝相互作用形成功能性钾通道。该基因的突变可导致 2 型长 QT 综合征 (LQT2)。已鉴定出编码不同同种型的转录变体。(来源于RefSeq )电压门控内向整流钾通道的成孔（α）亚基。通道属性由 cAMP 和亚基组装调制。介导心脏延迟整流钾电流 (IKr) 的快速激活成分（PubMed：18559421，PubMed：26363003，PubMed：27916661）。

该基因编码心脏动作电位复极化阶段所需的电压门控钾通道。该蛋白可以与另外两种钾通道蛋白 KCNE1 和 KCNE3 形成异多聚体。该基因的突变与遗传性长 QT 综合征 1（也称为 Romano-Ward 综合征）、Jervell 和 Lange-Nielsen 综合征以及家族性心房颤动有关。该基因表现出组织特异性印记，在某些组织中优先表达来自母体等位基因，而在其他组织中优先表达双等位基因。该基因位于 11 号染色体的一个区域以及与贝克维斯-维德曼综合征 (BWS) 相关的其他印记基因中，并且已显示其本身被 BWS 患者的染色体重排破坏。已经发现了该基因的选择性剪接转录变体。钾通道在许多组织中发挥重要作用，包括心脏、内耳、胃和结肠（PubMed：10646604，PubMed：25441029）。与调节当前动力学的 KCNE β 亚基相关（PubMed：9312006，PubMed：9108097，PubMed：8900283，PubMed：10646604，PubMed：11101505，PubMed：19687231）。通过快速激活和缓慢停用钾选择性外向电流来诱导电压依赖性电流（PubMed：9312006，PubMed：9108097，PubMed：8900283，PubMed：10646604，PubMed：11101505, PubMed: 25441029 )。还促进延迟电压激活钾电流，显示出外向整流特性（通过相似性）。在 β-肾上腺素能受体刺激期间，通过与 KCNE1 结合形成 I(Ks) 心脏钾电流，从而增加幅度并减慢外向钾电流 I(Ks) 的激活动力学，从而参与心脏复极（通过相似性）（PubMed：9312006，PubMed：9108097，PubMed：8900283，PubMed：10646604，PubMed：11101505）。毒蕈碱激动剂 oxotremorine-M 强烈抑制 KCNQ1/KCNE1 电流（PubMed: 10713961）。当与 KCNE3 结合时，形成对循环 AMP 刺激的氯离子肠道分泌很重要的钾通道（PubMed：10646604）。这种与 KCNE3 的相互作用被 17β-雌二醇减少，从而导致电流减少（通过相似性）。在底物负荷增加的情况下，维持近端肾小管和肠道钠离子吸收、胃酸分泌和 cAMP 诱导的空肠氯离子分泌的驱动力（通过相似性）。允许在静止状态以及在受刺激的酸分泌期间向分泌小管的腔膜提供钾离子（通过相似性）。当与 KCNE2 结合时，形成一种异寡聚体复合物，导致电流具有明显的瞬时激活、快速失活过程和线性电流-电压关系，并降低外向电流的幅度（PubMed：11101505）。当与 KCNE4 相关时，抑制电压门控钾通道活性 (PubMed: 19687231 )。当与 KCNE5 相关时，这种复合物仅在强且持续的去极化时传导电流（PubMed：12324418）。还与 KCNQ5 形成异四聚体；具有电压门控钾通道活性 (PubMed: 24855057 )。与磷脂酰肌醇 4,5-二磷酸 (PubMed: 25037568 ) 结合。

该基因编码锚蛋白家族的一个成员，该家族将整合膜蛋白与潜在的血影蛋白-肌动蛋白细胞骨架连接起来。锚蛋白在细胞运动、活化、增殖、接触和维持特化膜结构域等活动中起关键作用。大多数锚蛋白通常由三个结构域组成：包含多个锚蛋白重复的氨基末端域；具有高度保守的血影蛋白结合域的中心区域；和一个羧基末端调节结构域，它是最不保守且易受变异的。由该基因编码的蛋白质是心肌细胞中 Na/Ca 交换剂 1 的靶向和稳定性所必需的。该基因的突变导致长 QT 综合征 4 和心律失常综合征。已经描述了编码不同同种型的多个转录变体。在几种细胞类型（包括心肌细胞以及横纹肌细胞）中的离子转运蛋白和离子通道的定位和膜稳定中发挥重要作用。在骨骼肌中，DMD 和 DCTN4 的正确定位以及与肋粒和神经肌肉接头相关的特殊微管子集的形成和/或稳定性所必需。在心肌细胞中，需要协调组装 Na/Ca 交换器、SLC8A1/NCX1、Na/K ATP 酶 ATP1A1 和 ATP1A2 以及肌浆网/肌膜位点的肌醇 1,4,5-三磷酸 (InsP3) 受体。在新生儿心肌细胞中表达和靶向 SPTBN1 以及调节新生儿心肌细胞收缩率所必需的 (PubMed: 12571597）。在杆状光感受器的内部部分，需要协调表达 Na/K ATPase、Na/Ca 交换剂和 beta-2-spectrin (SPTBN1)（通过相似性）。在胞吞作用和细胞内蛋白质转运中起作用。与磷脂酰肌醇 3-磷酸 (PI3P) 阳性细胞器结合并结合 dynactin 以促进细胞的远程运动。将 RABGAP1L 招募到 (PI3P) 阳性的早期内体，其中 RABGAP1L 使 RAB22A 失活，并促进极化运输到迁移细胞的前沿。ANK2/RABGAP1L 复合物的一部分，它是纤连蛋白受体 ITGA5 ITGB1 极化循环到质膜所必需的，从而实现连续定向细胞迁移（通过相似性）。

该基因编码在心肌肌浆网中发现的兰尼碱受体。编码的蛋白质是钙通道的成分之一，由兰尼碱受体蛋白的四聚体和 FK506 结合蛋白 1B 蛋白的四聚体组成，为心肌提供钙。该基因的突变与应激诱导的多形性室性心动过速和致心律失常性右心室发育不良有关。钙通道介导 Ca(2+) 从肌质网释放到细胞质中，从而在触发心肌收缩中起关键作用。异常通道激活可导致心律失常。在心肌细胞中，由于 L 型钙通道 CACNA1C 的激活，Ca(2+) 水平升高会触发钙释放。钙通道活性通过与 RYR3 形成异四聚体来调节。细胞钙离子稳态所必需的。胚胎心脏发育所必需的。

异源三聚体鸟嘌呤核苷酸结合蛋白 (G 蛋白) 整合受体和效应蛋白之间的信号，由 α、β 和 γ 亚基组成。这些亚基由相关基因家族编码。该基因编码一个β亚基。β亚基是α亚基以及某些信号转导受体和效应器的重要调节剂。存在编码不同同种型的备选剪接转录变体。增强 G 蛋白信号传导 (RGS) 蛋白调节剂的 GTP 酶激活蛋白 (GAP) 活性，因此通过加速 G-α 亚基上的 GTP 水解参与终止由 G 蛋白偶联受体 (GPCR) 引发的信号传导，从而促进它们的失活（可能）。增加 RGS9 GTP 酶激活蛋白 (GAP) 活性，因此有助于 D(2) 多巴胺受体引发的 G 蛋白信号的失活（PubMed: 27677260）。可能在神经元信号传导中起重要作用，包括在副交感神经而非交感神经控制心率（通过相似性）。

该基因编码的蛋白质是核层的一部分，核层是位于内核膜旁边的二维蛋白质基质。核纤层蛋白家族构成了基质，在进化过程中高度保守。在有丝分裂过程中，随着核纤层蛋白被磷酸化，核纤层基质被可逆地分解。层粘连蛋白被认为与核稳定性、染色质结构和基因表达有关。脊椎动物核纤层蛋白由 A 和 B 两种类型组成。可变剪接导致多种转录变体。该基因的突变导致几种疾病：Emery-Dreifuss 肌营养不良症、家族性部分脂肪营养不良症、肢带肌营养不良症、扩张型心肌病、Charcot-Marie-Tooth 病和 Hutchinson-Gilford 早衰综合征。层粘连蛋白是核纤层的组成部分，核纤层是内核膜核质侧的纤维层，被认为为核包膜提供框架，也可能与染色质相互作用。层粘连蛋白 A 和 C 在哺乳动物层中的含量相等。由 DNA 修复蛋白 XRCC4 和 IFFO1 招募到 DNA 双链断裂 (DSB)，通过固定断裂的 DNA 末端来防止染色体易位 (PubMed: 31548606 )。在核组装、染色质组织、核膜和端粒动力学中起重要作用。周围神经系统和骨骼肌的正常发育以及肌肉卫星细胞增殖所必需的（PubMed：10080180，PubMed：22431096，PubMed：10814726，考研：11799477，考研：18551513）。成骨细胞生成和骨形成所必需的（PubMed：12075506，PubMed：15317753，PubMed：18611980）。还可以防止脂肪浸润肌肉和骨髓，有助于维持骨骼肌和骨骼的体积和强度（PubMed：10587585）。心脏稳态所需（PubMed：10580070，PubMed：12927431，PubMed：18611980，PubMed：23666920）。

该基因编码电压依赖性钙通道的 alpha-1 亚基。钙通道在膜极化时介导钙离子流入细胞。alpha-1 亚基由 24 个跨膜片段组成，形成离子进入细胞的孔。钙通道由 alpha-1、alpha-2/delta、beta 和 gamma 亚基的复合物组成，比例为 1:1:1:1。这些蛋白质中的每一种都有多种同工型，由不同的基因编码或转录物可变剪接的结果。该基因编码的蛋白质与二氢吡啶结合并被二氢吡啶抑制。选择性剪接导致许多转录变体编码不同的蛋白质。一些预测的蛋白质可能不会产生功能性离子通道亚基。孔形成，产生 L 型钙电流的电压门控钙通道的 alpha-1C 亚基（PubMed：8392192，PubMed：7737988，PubMed：9087614，PubMed：9013606，PubMed：9607315，PubMed：12176756，PubMed ：17071743，PubMed：11741969，PubMed：8099908，PubMed：12181424，PubMed ：290783335，PubMed ：29742403，PubMed ，PubMed：16299511，16299511 ，24728418，考研：26253506，考研：27218670，考研：23677916）。介导钙离子流入细胞质，从而触发肌质释放钙（通过相似性）。在心脏的兴奋-收缩耦合中起重要作用。心脏正常发育和心律正常调节所需（PubMed：15454078，PubMed：15863612，PubMed：17224476，PubMed：24728418，PubMed：26253506）。血管和肠道中平滑肌细胞正常收缩所必需的。通过其在动脉平滑肌细胞收缩中的作用对正常血压调节至关重要（PubMed：28119464）。长效（L 型）钙通道属于“高压激活”（HVA）组（可能）。

该基因属于转运和高尔基组织家族，预计其成员在内质网的分泌蛋白装载中发挥作用。果蝇 S2 细胞中该基因的消耗导致高尔基体与 ER 融合。在小鼠组织培养细胞中，这种蛋白质与线粒体靶向的 mCherry 蛋白共定位，并与高尔基体和过氧化物酶体的共定位水平非常低。该基因的等位基因变异与横纹肌溶解症、脑病的代谢危机和心律失常有关。

钾通道存在于大多数哺乳动物细胞中，它们参与广泛的生理反应。该基因编码的蛋白质是一种完整的膜蛋白和内向整流型钾通道。编码的蛋白质更倾向于让钾流入细胞而不是流出细胞，它可能参与建立动作电位波形和神经元和肌肉组织的兴奋性。该基因的突变与安徒生综合症有关，安徒生综合症的特点是周期性麻痹、心律失常和畸形特征。可能参与建立神经元和肌肉组织的动作电位波形和兴奋性。内向整流钾通道的特点是更倾向于让钾流入细胞而不是流出细胞。它们的电压依赖性受细胞外钾浓度的调节；随着外部钾的升高，通道开放的电压范围转移到更正的电压。内向整流主要是由于内镁阻隔了外向电流。可被细胞外钡或铯阻断。